Хронический миеломоноцитарный лейкоз (хммл) 1

Все критерии должны быть выполнены

  • Персистирующий (длительный) моноцитоз (повышение моноцитов) >1,0х10 9 /л в крови
  • Генетические аномалии как филадельфийская хромосома (Ph-) или химерный ген BCR-ABL не обнаружены
  • Количество БК (миелобласты, монобласты) 3 месяцев, доброкачественные причины моноцитоза были исключены
  • Обнаружение приобретенных, клональных хромосомных аномалий в КМ

Диагностика (дополнительно)

Общий анализ крови

  • Абсолютное количество моноцитов >1,0х10 9 /л
  • Нормоцитарная анемия (часто) или макроцитарная анемия (реже)
  • Количество лейкоцитов может быть низким, нормальным или высоким. Признаки дисплазии в нейтрофилах
  • В мазке крови обнаруживают незрелые гранулоциты (метамиелоциты, миелоциты и промиелоциты, миелобласты)
  • Гигантские тромбоциты обнаруживают у 50% пациентов

Исследование косного мозга (пункция/гистология)

Морфология клеток КМ

  • Гиперклеточный костный мозг
  • Признаки дисплазии в трех клеточных линиях
  • Большое количество предшественников моноцитов с признаками дисплазии
  • Количество БК 2х10 9 /л
  • Осложнение острым миелобластным лейкозом

Примечание:
ОМЛ — острый миелобластный лейкоз; КМ — костный мозг; БК — бластные клетки; МБК — миелобластные клетки или миелобласты; ЛБК — лимфобластные клетки или лимфобласты; ВОЗ — всемирная организация здравоохранения

Клинический случай ювенильного хронического миеломоноцитарного лейкоза, ассоциированного с синдромом Нунана у младенца

Рубрика: Медицина

Дата публикации: 10.06.2019 2019-06-10

Статья просмотрена: 208 раз

Библиографическое описание:

Клинический случай ювенильного хронического миеломоноцитарного лейкоза, ассоциированного с синдромом Нунана у младенца / К. С. Кемельбеков, Г. С. Раимкулов, М. Б. Елемес [и др.]. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2019. — № 23 (261). — С. 169-172. — URL: https://moluch.ru/archive/261/60414/ (дата обращения: 24.08.2020).

В статье описан случай ювенильного хронического миеломоноцитарного лейкоза у младенца.

Ключевые слова: младенец, ЮХММЛ, синдром Нунан, тактика лечения.

Актуальность. Ювенильный хронический миеломоноцитарный лейкоз или миелодиспластический синдром (МДС) — это гетерогенная группа клональных заболеваний, в основе которых лежит патология гемопоэтических стволовых клеток, приводящая к нарушениям (увеличению или уменьшению) пролиферации и дифференцировки морфологически распознаваемых предшественников миело-, эритро,- и мегакариопоэза с изменением их морфологических и функциональных свойств. Клинически и морфологически МДС характеризуется неэффективным гемопоэзом с развитием различной степени выраженности цитопении с яркой тенденцией к последующей трансформации в острый лейкоз.

Хронический миеломоноцитарный лейкоз (ХММЛ). Для установления диагноза необходимо наличие в ПК персистентного моноцитоза ≥ 1,0х10 9 /л при содержании моноцитов ≥ 10 % при подсчете лейкограммы. Сохраняется подразделение ХММЛ на так называемый пролиферативный тип (количество лейкоцитов ≥ 13,0х10 9 /л) и диспластический тип (количество лейкоцитов 9 /л), причем указанное разделение подкреплено открытием новых клинических и молекулярных отличий между ними, в частности, связанных с нарушениями сигнальных путей RAS/MAPK. Важное прогностическое значение имеет определение процентного содержания бластных клеток. В соответствии с пересмотром 2016 г. рекомендуется выделение трех подгрупп: ХММЛ-0 ( 9 /л., моноцитоз, бластемия 1–2 %, миелоцитарная реакция, /анемия — Нв-96,1г/л., тромбоцитопения — 133х10 9 /л. ускоренная СОЭ -20 мм/час. В миелограмме бластоз до 7,2 %, промиелоцитарная реакция, признаки диспоэза., ребенку выставлен клинический диагноз: хронический ювенильный миеломоноцитарный лейкоз. Ребенок 28.12.2014 переведен в отделение онкогематологии.

Читайте также:  Панангин инструкция по применению, классификация, статьи » Справочник ЛС

В отделении ребенку проводилась симптоматическая терапия, назначался 6-меркаптопурин. На фоне приема 6-меркаптопурина отмечалась некоторая положительная динамика — снизился лейкоцитоз, начала сокращаться в размерах селезенка, однако присоединились диспептические осложнения (снижение аппетита, частая рвота, неустойчивый стул), в связи с чем препарат отменен. С 18.12.2014 г. начата терапия преднизолоном 1,5мг/кг/сут. В динамике состояние стабилизировалось, девочка стала активней, начала прибавлять в весе, увеличился объем активных движений. Однако размеры паренхиматозных органов прежние. На фоне терапии отмечался периодически субфебрилитет, неустойчивый стул, стоматит, присоединились явления двухсторонней пневмонии. Получала антибактериальную, противогрибковую терапию, постоянно пробиотики, ферментотерапию. В динамике состояние стабилизировалось. Выписывалась под наблюдение участкового педиатра и гематолога по месту жительства с рекомендациями повторной госпитализации. Госпитализирована планово.

Из анамнеза: От 1 беременности, на фоне гестоза, отеков (8–9 месяцев), анемии, получала железосодержащие препараты (ферровит). Роды в срок 41 недель, излитие околоплодных вод зеленого цвета. Вес при рождении 3400г, рост-51см. профилактические прививки в роддоме. Наблюдался неврологом по поводу гидроцефального синдрома. Гемотрансфузии не проводились. Аллергоанамнез — не отягощен. Наследственность не отягощена. Инфекционные заболевании, туберкулез – отрицает.

Эпидемиологический анамнез: контакта с инфекционными и туберкулезными больными не было. Парентеральные вмешательства неоднократно в ОДБ, ОИБ, в НЦПиДХ в предыдущие госпитализации.

Трансфузионный анамнез: получила однократно трансфузию Эр.массы в декабре 2014 года в НЦПиДХ, перенесла удовлетворительно.

Объективно при госпитализации: Состояние ребенка тяжелое за счет основного заболевания и фоновой патологии. В сознании. Самочувствие не нарушено. Ребенок не ходит. Резко отстает в физическом развитии, имеются стигмы дисэмриогенеза: микросомия — гипотрофия 40 %, отставание в росте на 14см,. умеренный птоз, экзофтальм, готическая небо, пупочная грыжа. Большой родничок не закрыт, 3,0х4,0см. Аппетит сохранен. Кожные покровы чистые от сыпи, бледные эластичность снижена. Резко повышена потливость. Выраженная венозная сеть на голове. Видимые слизистые влажные, бледные, чистые. Язык влажный, слегка обложен беловатым налетом. Подкожная жировая клетчатка распределена равномерно, слабо развита. Тонус мышц снижен. Периферические лимфоузлы не увеличены. Аускультативно в легких дыхание жесткое, прослушивается по всем полям, хрипов нет. Тоны сердца учащенные, ритм правильный. Живот увеличен, преимущественно за счет спленомегалии. Селезенка выступает из под реберной дуги на 7–8см, в динамике несколько сократилась в поперечнике до 4,0см. Печень +2,0см, эластичная, безболезненная. Стул, со слов мамы, 1 раза в сутки, кашицеобразный, без патологических примесей. Мочится достаточно.

OAK от 08.06.2015г.: эритроциты- 4,76х10 12 , гемоглобин- 96 г/л, лейкоциты- 6,79х10 9 /л, нейтрофилы- 21,2 %, лимфоциты-60,2 %, эозинофилы-1,02 %, моноциты- 16,1 %, базофилы- 1,58 %, тромбоциты- 116 тыс., СОЭ- 17 мм/час.

Интерпретация — лейкоцитоза нет, сохраняется умеренный моноцитоз, анемия 1 ст., незначительная тромбоцитопения.

OAK от 17.06.2015г.: эритроциты- 5,0х10 12 , Hg- 97 г/л, лейкоциты- 8х10 9 /л, с/я- 32 %, лимфоциты-57 %, эозинофилы,-3 %, монофилы- 8 %, тромбоциты- 184 тыс., СОЭ- 20 мм/час.

Б/х крови от 4.06.2015г.: общий белок-80г/л, мочевина-3,8ммоль/л, калий-3.9ммоль/л, натрий-138ммоль/л, АЛТ-32и/1, АСТ-36и/1, амилаза- 18и/1, билирубин общий 4,8мкмоль/л, кальций 2,17 ммоль/л.

Б/х крови от 09.06.2015г.: IgA 0,56 г/л, IgG 16,5 г/л, IgM 1,3 г/л.

Читайте также:  Методы оценки кровопотери после вагинальных родов для улучшения исходов у матерей Cochrane

Б/х крови от 15.06.2015г.: общий белок-77г/л, креатинин 37,1 ммоль/л, мочевина-4,4ммоль/л, калий-3,6 ммоль/л, натрий-135ммоль/л, кальций 2,3 ммоль/л, хлориды 108 ммоль/л, АЛТ-14u/l, ACT-23u/l, билирубин общий 5,4 мкмоль/л.

Миелограмма от 10.06.2015г: пунктат костного мозга обильно клеточный, полиморфный. Гранулоцитарный росток расширен, с небольшим диспоэза (гигантские метамиело и палочкоядерные). Созревание не нарушено. Эритроидный росток несколько сужен, с задержкой созревания. МКЦ 2–3 в мазках, с отшнуровкой тромбоцитов. При обзорном просмотре препарата встречаются скопления ретикулярных клеток, остеокласти.

Ликвор от 09.06.2015г.: клеток не обнаружен.

Бак посев мазка из зева, носа от 08.06.15г: из зева — St. haemoliticus III ст, чувствителен к цефазолину, тобрамицину, малоустоичив к ампицилллину, амоксициллину, цефотаксиму, из носа Streptococcus гр (В), устоичив к ампицилллину, цефотаксиму, цефексиму, левофлоксацину, азитромицину, ванкогену, St. haemoliticus IV ст.

ЭКГ от 09.06.2015г: Отклонение электрической оси сердца резко вправо. Ритм синусовый. Резкая тахикардия, ЧСС 151 в минуту. Признаки нарушения внутрижелудочковой проводимости. Метаболические нарушения в миокарде желудочков.

УЗИ ОБП, почек от 09.06.2015г: Гепатомегалия. Выраженная спленомегалия. Диффузно-очаговые изменения в паренхиме печени. Диффузные изменения в паренхиме поджелудочной железы. Реактивные изменения в селезенке. Признаки цистита.

ЭхоКГ от 10.06.2015г: Снижение сократительной способности миокарда. Гипертрофия МЖП. ООО.

УЗИ головного мозга от 10.06.2015г: Стриарная васкуляризация. Небольшая дилятация затылочных рогов, боковых желудочков. Небольшой спазм базилярной артерии. Консультация профессора Гюнтера Хенце (Университетский медицинский комплекс Шаритэ), профессора Томаса Клингебеля (Университетская клиника г. Франкфурт), профессора Франка Бертольда (Университетская клиника г. Мюнхен), (Университетская клиника г. Кёльн), профессора Беате Хеберле (Университетская клиника г. Франкфурт) от 17.06.2015г.: фенотицические особенности ребенка более соответствуют генетической патологии — синдрому Нунан. Для подтверждения данной патологии необходимо молекулярно-генетическое исследование крови, костного мозга и биоптата кожи на поломку гена PTPN11. При данной патологии часто наблюдается нарушения кроветворения, а именно ЮХММЛ, что и имеет место у данного ребенка. Активных терапевтических вмешательств нынешнее состояние ребенка не требует. В плане дальнейшей тактики необходимы генетические исследования, наблюдение в динамике.

В отделении в связи со стоматитом получила противогрибковое лечение: флунол 50.мг в сутки № 12, фунгостатин № 5. Гемотрансфузии в отделении не проводились.

Состояние при выписке тяжелое за счет основного заболевания, фоновой патологии. Самочувствие, аппетит ребенка удовлетворительные. Нормотермия. Кожные покровы, видимые слизистые бледнорозовые, чистые от сыпи. Одышки в покое нет. Аускультативно в легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца учащенные, ритм правильный. Живот увеличен, преимущественно за счет спленомегалии, селезенка +8,Осм. Печень +3,0см. Физиологические оправления в норме.

  1. Наблюдение участкового педиатра и гематолога по месту жительства. Общеохранительный режим.
  2. Контроль ОАК+тромбоциты 1 раз в 2 недели

Вывод: Таким образом, данный клинический случай показывает наличие у больного ребенка ЮХММЛ. Несмотря на имеющиеся успехи в изучении данной нозологии, ЮММЛ по-прежнему остаются сложной практической проблемой в детской онкогематологии, как с точки зрения правильной и своевременной постановки диагноза, так и проведения эффективной терапии. Отсутствие крупных мультицентровых рандомизированных исследований не позволяет разрешить многие проблемы, касающиеся данной группы заболеваний.

  1. Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016; 127 (20): 2391–405.
  2. Deininger MW. Diagnosing and managing advanced chronic myeloid leukemia. Am Soc Clin Oncol Educ Book 2015; 35: e381–e388.
  3. Tefferi A, Thiele J, Vannucchi AM, Barbui T. An overview on CALR and CSF3R mutations and a proposal for revision of WHO diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms. Leukemia 2014; 28 (7): 1407–13.
  4. Thiele J, Kvasnicka HM, Müllauer L, et al. Essential thrombocythemia versus early primary myelofibrosis: a multicenter study to validate the WHO classification. Blood 2011; 117 (21): 5710–18.
  5. Gianelli U, Bossi A, Cortinovis I, et al. Reproducibility of the WHO histological criteria for the diagnosis of Philadelphia chromosome negative myeloproliferative neoplasms. Mod Pathol 2014; 27 (6): 814–22.
  6. Schuler E, Schroeder M, Neukirchen J, et al. Refined medullary blast and white blood cell count based classification of chronic myelomonocytic leukemias. Leuk Res 2014; 38 (12): 1413–9.
Читайте также:  Папиломы у детей причины и лечение в 2019 году

Хронический миеломоноцитарный лейкоз: классификация, диагностика и лечение

КЛАССИФИКАЦИЯ. Хронический миеломоноцитарный лейкоз (ХММЛ) относится классификацией ВОЗ к миелопролиферативным заболеваниям с миелодисплазией (табл. 25.2 ). В литературе его называют также тлеющим лейкозом. Выделяют 2 варианта болезни: ХММЛ-1 и ХММЛ-2.

Физикальное исследование. Болеют в основном пожилые. Селезенка обычно увеличена и растет по мере прогрессирования болезни. Печень и лимфоузлы увеличиваются редко.

Анализ крови. Диагностическим критерием ХММЛ (по классификации ВОЗ) служит стойкий беспричинный моноцитоз свыше 1000 1/мкл . Обычно он сопровождается нейтрофильным лейкоцитозом и тромбоцитопенией :

— Эритроциты. В отсутствие дефицита железа анемия обычно легкая.

— Тромбоциты. Их уровень у большинства больных умеренно снижен, в 15% случаев резко снижен, в 15% случаев уровень нормален, а иногда даже повышен.

— Лейкоциты. У большинства больных отмечается лейкоцитоз 11000-50000 1/мкл за счет гранулоцитов и моноцитов; изредка встречается лейкопения . Морфология клеток изменена, порой даже трудно определить их принадлежность. Молодые клетки в крови появляются нечасто.

— Изменения активности ЩФ нейтрофилов непостоянны ; значительное ее снижение (как при XMЛ ) наблюдается редко.

Костный мозг резко гиперплазирован , в основном за счет незрелых гранулоцитов. Гиперплазия моноцитарного ростка встречается редко, хотя миелоидные клетки часто имеют моноцитоидный вид . Если содержание бластов составляет менее 10%, диагностируется ХММЛ-1 , если 10-19% — ХММЛ-2 .

Еще одна характерная черта болезни — дисплазия одного или нескольких клеточных ростков . Хромосомные аномалии часты, но неспецифичны; филадельфийская хромосома отсутствует.

ТЕЧЕНИЕ. Течение. ХММЛ важно не спутать с острым миеломонобластным лейкозом , так как первый прогрессирует медленно. Большинство больных переживает 2 года, а более 30% — 5 лет. Смерть обычно наступает от трансформации в острый монобластный лейкоз или миелобластный лейкоз .

ЛЕЧЕНИЕ. Раннее начало лечения не предотвращает развитие острого лейкоза и обычно бесполезно. Часто можно ограничиться переливаниями компонентов крови и другими методами симптоматического лечения. При прогрессировании болезни назначают внутрь этопозид , гидроксимочевину , тиогуанин или малые дозы цитарабина п/к. Полихимиотерапию, в особенности у пожилых, применяют лишь при трансформации в острый лейкоз.

Ссылка на основную публикацию
Хронические респираторные заболевания
Заболевания дыхательной системы: виды и особенности Дыхательная система – один из самых важных «механизмов» нашего организма. Она не только наполняет...
Хондрома 3 ответов, 36 комментариев
Не медлите с походом к хирургу! Небольшие выпуклости на кистях рук или на стопах, еле заметное уплотнение на грудной клетке...
Хондромаляция надколенника Спорт-Мед
Хондромаляция надколенника: симптомы и лечение Содержание 1 Хондромаляция надколенника: симптомы и лечение 2 Основные симптомы 3 Клиническая картина 3.1 Анамнез...
Хронические сосудистые заболевания головного мозга
Дисциркуляторная энцефалопатия IIст. в стадии декомпенсации на фоне гипертонической болезни. Синдром Паркинсона Жалобы больной, общее обследование. Состояние черепно-мозговых нервов. Двигательная...
Adblock detector