Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы

Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы

Это социальный сервис, который поможет пациентам получить комплексную информацию об их проблеме и способах решения, а также дать возможность обмена обытом с другими пациентами

Гомозиготная наследственная семейная гиперхолестеринемия — состояние, при котором значительно затруднено удаление «плохого» холестерина липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) из крови. Болезнь увеличивает шансы инсульта и инфаркта в молодом возрасте, но некоторые процедуры и лекарственные препараты могут снизить этот риск.

Механизм влияния на организм

Когда у вас высокий уровень ЛПНП, холестерин накапливается в виде бляшек в ваших артериях, которые снабжают кислородом сердце и мозг. В конечном итоге холестерин может блокировать сосуды полностью и перекрыть поток крови и кислорода, вызывая сердечный приступ или инсульт.

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия — это заболевание, с которым пациент уже рождается, при этом высокий уровень холестерина может отмечаться уже в детском возрасте.

Это серьезное заболевание. Без лечения мужчины с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией имеют шансы на развитие инфаркта уже в 40 лет, а женщины — в среднем в 50 лет. Никакого лечения, чтобы избавиться от этого заболевания, не существует, поэтому вам будет нужно принимать лекарственные препараты и соблюдать здоровую диету всю жизнь. Вашему врачу, возможно, методом проб и ошибок со временем удастся подобрать правильную комбинацию лекарственных препаратов, чтобы управлять высоким уровнем холестерина.

Если лекарства и диеты не помогают, есть еще один метод лечения, при котором происходит аппаратная очистка вашей крови от холестерина (аферез), а очищенная кровь потом возвращается вам обратно. И, наконец, в очень редких случаях это лечение тоже не сможет держать холестерин под контролем, и тогда, вероятно, может понадобиться пересадка печени. Это серьезная операция, требующая большого количества времени на восстановление, поэтому так важно протянуть пациенту руку помощи со стороны друзей и семьи для эмоциональной поддержки.

Причины возникновения заболевания

Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы, т. е. вы наследуете две копии неправильно работающего гена, по одной от каждого из ваших родителей. Термин «семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия» означает, что вы наследуете только один дефектный ген, и степень нарушения холестеринового обмена при этой форме не такая тяжелая, как при гомозиготной.

Главный признак этого заболевания — очень высокий уровень общего холестерина и холестерина ЛПНП, в три раза выше верхней границы нормы.

Это может проявляться наличием желтых восковых пятен:

  • на коже;
  • над локтями;
  • под коленями;
  • над ягодицами.

Они называются ксантомы. Желтоватые жировые отложения, называемые ксантелазмами, могут образовываться на веках. Кроме того, вы можете заметить серые или белые круги вокруг роговицы. При длительном течении заболевания и развитии осложнений могут развиться проблемы с сердцем:

  • боль в груди — стенокардия;
  • учащенное сердцебиение;
  • затрудненное дыхание и другие признаки наличия заболевания.

Лечение

Цель лечения заключается в том, чтобы снизить уровень холестерина ЛПНП и риск сердечных заболеваний. Ваш врач, вероятно, рекомендует придерживаться диеты с низким содержанием насыщенных жиров, холестерина и сахара. Он может попробовать различные комбинации лекарств и методов лечения до тех пор, пока не найдет тот, который будет подходить вам лучше всего. Скорее всего, это будут высокие дозы статинов — препаратов, тормозящих производство холестерина печенью. Ваш врач может также попробовать сочетание статинов с другими препаратами, которые снижают количество холестерина, попадающего в организм с пищей. Статины можно также сочетать с препаратами, которые помогают уменьшить количество холестерина, циркулирующего через кровь. Для людей с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией были созданы также другие препараты в виде инъекций или капсул, которые снижают уровень ЛПНП-холестерина и используются вместе с низкожировой диетой и статинами.

Читайте также:  При первичном иммунном ответе вырабатываются 3

Рацион питания

Для людей, чей диагноз «семейная гиперхолестеринемия», рекомендации предлагают рацион питания в основном из фруктов и овощей, цельнозерновых продуктов, орехов, бобовых, рыбы, птицы и нежирных молочных продуктов. Кроме того, содержание жира в вашем рационе не должно превышать 30% от ваших ежедневных калорий. Проверяйте этикетки продуктов, чтобы узнать, сколько жира вы потребляете.

Вам придется всю жизнь избегать источников насыщенных жиров и холестерина, таких, как:

  • красное мясо;
  • сливочное масло;
  • цельное молоко;
  • кокосовое и пальмовое масло;
  • яичные желтки.

Когда вам будет поставлен правильный диагноз, вы будете работать со специалистом по снижению холестерина — врачом-липидологом.

Семейная гиперхолестеринемия наследуется как доминантный аутосомный признак. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина

в крови, у гомозигот кроме того развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.

Определите возможность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака. Определите возможную степень развития гиперхолеотеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь повышенное содержание холестерина в крови.

А — болен, а — здоров

дети Аа в этом случае высокий холестерин

второе, когда родители имеет холестерин повышеный

1/4 — и холестерин и ксантомы, 2/4 — холестерин и 1/4 — здоровы.

Другие вопросы из категории

У человека рецессивный ген h, обусловливающий одну из
форм гемофилии локализован в Х-хромосоме и наследуется
сцепленно. Здоровая женщина,
отец которой был болен гемофилией, вышла замуж за
здорового юношу. у них было 8 детей! вопросы: 1) сколько
детей в этой семье могут быть здоровыми. 2) сколько может
быть здоровых девочек. 3) сколько из них даже будучи в
браке с мужчиной гемофобиком могут иметь здоровых детей.
4) сколько мальчиков могут быть гемофиликами. 5)сколько
девушек в браке со здоровыми мужчинами могут иметь
детей больных?

Читайте также

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает лёгкой формой талассемии, а другой нормален в отношении этой болезни? б) Какова вероятность рождения здоровых детей у родителей, страдающих лёгкой формой талассемии? 2. Серповидноклеточная анемия — не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозиготных — смерть, у гетерозиготных болезнь выражается субклинически. Малярийный плазмодий не может питаться таким гемоглобином. Поэтому люди с таким гемоглобином не болеют малярией. а) Какова вероятность рождения здоровых детей, если один родитель гетерозиготен, а другой нормален? б) Какова вероятность рождения не устойчивых к малярии детей, если оба родителя к малярии устойчивы? 3. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки, не сцепленные между собой. а) вероятность рождения нормального по 3-м признакам ребенка у родителей, страдающих всеми 3-мя недостатками, но гетерозиготных по всем 3-ем признакам? б) бабушка по линии жены — шестипалая, дедушка — близорукий, по другим признакам — нормальны. Дочь унаследовала обе аномалии. Бабушка по линии мужа не имела малых коренных зубов, дедушка нормален по всем 3-ем признакам. Сын унаследовал аномалию матери. Какова вероятность рождения детей без аномалий?

Читайте также:  Деринат – инструкция, применение в нос, отзывы, цена, аналоги

синдактилия (сращение пальцев) наследуется как доминантный аутосомный признак какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку а другой имеет нормальное строение пальцев?
помогите пожалуйста нужен полный ответ

развития, а гетерозиготы жизнеспособны. Рецессивная аллель этого гена определяет черную окраску мышей. Желтых мышей скрестили между собой .Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, соотношение генотипов и фенотипов ожидаемых и родившихся потомков.

Определить вероятность возникновения заболевания в семье, о которой
известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники,
дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все
предки были здоровые.

рукой(в) наследуется как рецессивные признаки. Голубоглазый юноша владеющий правой рукой, гомозиготный по обоим признакам, женится на кареглазой правше, гетерозиготной по обоим признакам. Какое потомство можно ожидать от этого брака?

Промежуточное наследование

28. Редкий в популяции ген а вызывает у человека наследственную анофтальмию (безглазие), аллельный ген А обусловливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Супруги гетерозиготны по гену А. Определить расщепление по фенотипу и генотипу в потомстве. Мужчина, гетерозиготный по гену А, женился на женщине с нормальными глазами. Определить, какое расщепление по фенотипу ожидается в потомстве.

29. Доминантный ген D определяет развитие у человека окостеневшего и согнутого мизинца на руке, что определяет известные неудобства для него. Ген в гетерозиготном состоянии вызывает развитие такого мизинца только на одной руке. Определить, может ли родиться ребенок с нормальными или двумя ненормальными руками у супругов, имеющих дефект мизинца только на одной руке.

30. Серповидноклеточная анемия у аборигенов Африки обусловлена доминантным геном S, который в гомозиготном состоянии вызывает гибель особей от анемии. Люди с генотипом ssв местных условиях гибнут от малярии, но не страдают малокровием. Гетерозиготны Ss выживают, так как не страдают малокровием и не болеют малярией.

Указать, какова доля жизнеспособного потомства у гетерозиготных родителей; у гетерозиготной матери и здорового отца.

31. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках.

а) Определить возможные формы появления цистинурии у детей в семье где один из супругов страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

б) Определить возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

32. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный доминантный признак. У гомозигот по этому признаку сегментация ядер отсутствует полностью, у гетерозигот она обычная.

Читайте также:  Цель исследования общего анализа мочи при беременности Etta - Анализатор мочи портативный “АМП-01”

а) Определить характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку.

б) Определить характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов не сегментированы, а у другого нормальные.

33. Талассемия наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90–95% случаях, а у гетерозигот проходит в относительно легкой форме.

а) Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

б) Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии.

34. Акаталазия обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена (Р. Григлевский, 1970 г.).

а) У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась ниже нормы. Определить вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии.

б) Определить вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

35. Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

а) Указать, какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака.

б) Указать, какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту.

36. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.

а) Определить возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

б) Определить вероятность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей кроме высокого содержания холестерина в крови имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

37. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием; гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, так же как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассимии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (дигибриды по обеим парам анализируемых признаков) развиваются микродрепаноцитарная анемия (В.П. Эфроимсон, 1968 г.). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

Определить вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серцевидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.

Дата публикования: 2015-01-04 ; Прочитано: 1316 | Нарушение авторского права страницы

Ссылка на основную публикацию
Селмевит — витаминно-минеральный комплекс на каждый день для жителей мегаполиса
Селмевит 60 шт. таблетки Фасовка: N60 Форма выпуска: таб. Действующее вещество: --> Упаковка: фл. Производитель: Фармстандарт ОТС Завод-производитель: Фармстандарт-УфаВИТА (Россия)...
Секс во время беременности о чем гласит молва
Секс во время беременности: когда под запретом? Безопасен ли секс во время беременности? Этот вопрос волнует каждую пару. Если беременность...
Секс и варикозная болезнь — health info
Варикоз вен малого таза Доброго всем дня.Хотела бы поинтересоваться у кого такая же проблема как и у меня ВАРИКОЗ ВЕН...
Сельдерей — польза и вред для женщин, видео-рецепты сока, фото
Сельдерей: польза и вред Все Полезные статьи Новости Диетологии Рецепты здорового питания Каждую неделю мы публикуем статьи с ответами на...
Adblock detector