Тесты по генетике 4 курс (страница 1)

Тесты по генетике 4 курс

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

1. Тип наследования, при котором развитие признака контролируется

2. Для профилактики мультифакториальных заболеваний наиболее существенен:

1. Расчет теоретического риска передачи заболевания потомству

2. Формирование групп риска для каждого конкретного заболевания

4. Выявление признаков дизморфогенеза

3. Генетической основой формирования количественных полигенных признаков является:

4. Варьирующая экспрессивность

5. Репрессия генов

4. Для прогнозирования предрасположенности к язвенной болезни

12-перстной кишки наиболее значим критерий:

1. Группа крови АВ0

2. Группа крови резус-системы

5. Возраст пациента

ТЕМА: ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

5. В результате действия тератогенных факторов развиваются:

1. Генные мутации

3. Структурные перестройки хромосом

6.В каком периоде клеточного цикла хромосомы приобретают удвоенную структуру:

7. Чрезмерно маленький рот описывается термином:

8. Синоним крыловидных складок — это:

9. Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня

альфа-фетопротеина в крови:

10. У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная

робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14). Хромосомный синдром у ребенка:

1. Мартина Белла

5. Кошачьего крика

11. Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

12. Кариотип свойственный синдрому «крик кошки»:

3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13

13.Теоретический риск рождения ребенка с болезнью Дауна при наличии

у одного из родителей сбалансированной робертсоновской транслокации

3. Как в популяции

14. Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:

1. Болезни Дауна

2. Синдроме Эдвардса

3. Синдроме Патау

5. Врожденных пороках развития

15. Зигота летальна при генотипе:

16. Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у женщины 40 лет:

2. Как в популяции

17. Синдромы, вызванные нарушениями Х-хромосомы, называются:

18. Полисомии по Х-хромосоме встречаются:

1. Только у мужчин

2. Только у женщин

3. У мужчин и женщин

ТЕМА: ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

19. Преклиническую стадию болезни Вильсона-Коновалова можно агностировать у:

3. Гетерозиготных носителей

20. Оптимальный срок для проведения пренатальной диагностики:

21. Вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных нейрофиброма-тозом (аутосомно-доминантный тип) при пенетрантности 100%:

ТЕМА: ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ :

22. Постнатальная профилактика заключается в проведении:

1. Пренатальной диагностики

2. Скринирующих программ

3. Искусственной инсеминации

23. На каком этапе эмбриогенеза особенно опасно воздействие ионизирующей радиации?

24.. Основной фермент, осуществляющий ферментативный синтез гена (ДНК):

25. При химическом синтезе гена должны быть известны:

1. Тип передачи гена в потомстве

2. Процент кроссинговера

3. Нуклеотидные последовательности данного гена структурные и регуляторные)

4. Частота гена в популяции

5. картирование гена

26. При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:

ТЕМА: БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИЙ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

27. Болезни экспансий иначе называют:

2. Динамические мутации

3. Болезни соединительной ткани

28. При хорее Гентингтона дегенеративный процесс поражает:

1. Передние рога спинного мозга

4. Варолиев мост

29. Антиципация при болезнях экспансий обусловлена:

1. Увеличением частоты кроссинговера

2. Увеличением числа тандемных триплетных повторов

3. Усилением трансляции

4. Проявлениями гетерозиса

ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

30. При фенилкетонурии выявляется:

31. К лизосомальным болезням накопления относятся:

32. Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:

1. Снижение церулоплазмина крови

2. Повышение содердания меди в печени

3. Снижение выведения меди с мочой

4. Повышение «прямой» меди крови

33. Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента:

Читайте также:  Гипертония и алкоголь возможен ли компромисс DELFI

34. Появление компаунд-гетерозигот возможно в браке 2-х больных:

1. Хореей Гентингтона

3. Миопатией Дюшенна

4. Тестикулярной феминизацией

ТЕМА: МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

35. Частота кроссинговера зависит от:

1. Количества изучаемых генов

2. Удвоения хромосом

3. Расстояния между генами

4. Скорости образования веретен

36. Фермент, распознающий специфическую последовательность нуклеотидов в двойной спирали молекул ДНК, носит название:

37. Результат сплайсинга:

1. Построение комплементарной нити ДНК

2. Построение зрелой М-РНК

3. Построение полипептидной цепочки

4. Построение Т-РНК

38. Построение аминокислотной последовательности в полипептидной последовательности называется:

39. Главный фермент, участвующий в репликации:

40. Хромосомный набор-это:

41. Теломера — это:

2. Структура на конце плеча хромосомы

3. Перицентрический участок хромосомы

42. Светлые полосы на хромосомах при их дифференциальном окрашивании это:

3. Ошибка окраски

43. Единица генетического кода:

3. Пиримидиновое основание

44. Сплайсинг — это процесс:

1. Удаления экзонов

2. Построения пре-М-РНК

3. Удаления интронов

45. При частоте рекомбинаций 4% генетическая дистанция между локусами равна:

46. К кодирующим участкам ДНК относят:

4. Сайты ресрикции

47. Какие хромосомы относятся к группе С?

Реферат опубликован: 16/06/2005 (14597 прочтено)

крыловидные складки

Универсальный русско-английский словарь . Академик.ру . 2011 .

  • крыловидные связки
  • крыловидные структуры

Смотреть что такое «крыловидные складки» в других словарях:

Коленный сустав — I Коленный сустав (articulatio genus) прерывистое синовиальное соединение бедренной, большеберцовой костей и надколенника. По форме и объему движений К. с. является сложным блоковидно вращательным суставом. Образован суставными поверхностями:… … Медицинская энциклопедия

Синдром Шерешевского — Тёрнера — МКБ 10 Q96. МКБ 9 758.6 MedlinePlus 000379 … Википедия

Шерешевского-Тёрнера синдром — Синдром Шерешевского Тёрнера МКБ 10 Q96. МКБ 9 758.6 000379 ped/2330 Синдром Шерешевского Тёрнера хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низко … Википедия

Синдром Шерешевского — Для улучшения этой статьи желательно?: Переработать оформление в соответствии с правилами написания статей … Википедия

Соединения в свободной части нижней конечности — Соединения в скелете свободной части нижней конечности представлены тазобедренным суставом, коленным суставом, соединениями костей голени, голеностопным суставом и многочисленными соединениями в скелете стопы подтаранным, таранно пяточно… … Атлас анатомии человека

Лежена синдром — I Лежена синдром (J. J. L.М. Lejeune, франц. педиатр и генетик, родился в 1926 г.; синоним синдром кошачьего крика) врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с… … Медицинская энциклопедия

Шерешевского — Тернера синдром — I Шерешевского Тернера синдром (Н.А. Шерешевский, сов. эндокринолог, 1885 1961; Н.Н. Turner, амер. эндокринолог, родился в 1892 г.; синоним: синдром Тернера, синдром Ульриха, сексогенная карликовость и др.) генетически обусловленная форма… … Медицинская энциклопедия

Коленный сустав — В образовании коленного сустава, articutatio genus, принимают участие три кости: дистальный эпифиз бедренной кости, проксимальный эпифиз большеберцовой кости и надколенник. Суставная поверхность мыщелков бедренной кости эллипсоидная, кривизна… … Атлас анатомии человека

сустав коленный — (art. genus) синовиальное сочленение мыщелков бедренной кости, надколенника и мыщелков большеберцовой кости. Внутри сустава имеется медиальный и латеральный мениски, а также крестообразные связки. Медиальный мениск представляет хрящевую… … Словарь терминов и понятий по анатомии человека

Клиппеля — Фейля болезнь — I Клиппеля Фейля болезнь (М. Klippel, французский невролог, 1858 1942, A. Foil, французский невролог, родился в 1884 г.; синоним синдром Клиппеля Фейля) врожденный порок развития позвоночника, характеризующийся деформацией (укорочением) шеи,… … Медицинская энциклопедия

Читайте также:  Как часто можно сдавать кровь донорам и сколько раз в год

Плохая компания

Bad company (Плохая компания).

Возможно, вы их не знаете: Николай Шерешевский, Джон Даун, Генри Тернер, Жаклин Нунан, Маргарет Норман, Морин Робертс, Джон Эдвардс, Клаус Патау, Гарри Клайнфельтер, Иоганн Меккель, Ханс Киари, Уолтер Денди, Эрл Уокер и др.

— Это они – плохая компания? – спросите вы.

— Нет! Это – замечательные врачи разных поколений 19 — 20 века, работавшие в области систематики заболеваний, чьими именами названы различные синдромы генетических заболеваний, и именно названия этих синдромов режут нам сердце и ухо:
синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского – Тернера, синдром Денди – Уокера и т.д.
Так получилось, что фамилии перечисленных заслуженных врачей стали нарицательными значениями тяжелых врожденных заболеваний, составляющих плохую компанию здоровью ребенка.

Напомню, что каждый сотый родившийся ребенок имеет хромосомное заболевание.
Вспоминаем, что более 23 абортусов (т.е. выкидышей) имеют хромосомную патологию. Так как тяжелые, несовместимые даже с ранними этапами эмбрионального развития хромосомные аберрации проявляются лишь незначительной (до 10 дней) задержкой менструации и не распознаются клинически как беременность, осложненная генетической патологией эмбриона, то можно предположить, что как минимум каждая 30-я беременная может иметь хромосомное заболевание у плода.

Ошибкой считать, что хромосомная патология плода — удел так называемых «пожилых беременных» старше 35 лет, большинство из врожденных аномалий возникают спорадически (случайно) в любой возрастной группе.

Для многих хромосомное заболевание и болезнь Дауна – синонимы, но и это далеко не так – на долю болезни Дауна приходится всего 15% от всех случаев врожденных хромосомных болезней и синдромов. Других хромосомных заболеваний – несколько сотен, а частота их спонтанного возникновения различна – от 1 на 500 родившихся (синдром Клайнфельтера), 1 на 700 – болезнь Дауна, до очень редких – например, синдром трисомии 8 хромосомы – уже 1:50000, моносомии 13q хромосомы – 1 на 100000 рожденных.

К одной из достаточно часто встречающихся хромосомной патологии относится и синдром Тернера
(синоним: моносомия Х-хромосомы).

Достаточно давно — уже почти сто лет назад — в 1925 году советский ученый — эндокринолог Н. А. Шерешевский выделил как самостоятельное это заболевание, в котором сочетаются недоразвитие половых желёз, передней доли гипофиза и врождённые пороки развития сердца, почек, суставов и др.

Только спустя 13 лет Г. Тернер выделил характерный симптомокомплекс этой болезни в виде триады симптомов: половой инфантилизм, крыловидные складки шеи и деформацию локтевых суставов.

Еще спустя 21 год, в 1959 году, Ч. Форд открыл хромосомную причину этого заболевания. Как вы знаете, истина где-то посередине. Именно поэтому, вероятно, заболевание в итоге стало именоваться синдромом (или болезнью) Тернера, а не Шерешевского или Форда.

Встречается это заболевание достаточно часто — 1:1500 -1:3000 (например, наиболее часто встречающийся синдром Дауна – 1:700). Не менее 90% зачатых с синдромом Тернера плодов абортируются спонтанно, поэтому истинная частота зачатий плода с этим синдромом 1:150 – 1:300.

Все патологические проявления синдрома Тернера обусловлено отсутствием или структурными дефектами всего-навсего одной половой хромосомы (X-хромосомы).

В норме кариотип женщины 45,(ХХ). В случае синдрома Тернера — кариотип 45,(X0), 0 – это отсутствие второй половой хромосомы.

При болезни Тернера кроме практически полной агенезии яичников, отмечаются укорочение и деформации костей кистей и стоп, аплазия фаланг пальцев, деформация лучезапястных суставов, бочкообразная грудная клетка, укороченная шея, высокое «готическое» небо, пороки сердца (а особенно специфично — коарктация аорты), пороки развития почек (подковообразная почка, стеноз почечных артерий), дальтонизм и пр.

Читайте также:  Фолиевая кислота применение и показания

Пациенты с синдромом Тернера отличаются низким ростом, избыточностью кожи на шее (крыловидные складки шеи), лимфостазом, что проявляется крупными отёками, отмечается задержка психомоторного развития. Больные с синдромом Тернера бесплодны.

— Как же не пропустить этот синдром при беременности? — поинтересуетесь вы.

— Проходить вовремя качественные скрининговые УЗИ – исследования при беременности!

Дело в том, что в период антенатального развития плод с синдромом Тернера имеет свои особенности в каждом из триместров.

В первом УЗИ скрининге (11-14 недели беременности) рекомендуемыми критериями синдрома Тернера становятся кистозная гигрома и водянка плода.

Во втором УЗИ скрининге (18-22 недели беременности) рекомендуемыми критериями синдрома Тернера являются: микроцефалия, укорочение бедренной и плечевой костей, аномалии сердца (коарктация аорты), задержка развития плода.

Однако (обратите внимание на приводимые нами фото и видеоматериалы), в первом УЗИ скрининге при синдроме Тернера мы демонстрируем дополнительно к четко визуализируемым кистозной гигроме и водянке плода еще и отсутствие соединения амниона и хориона, а также поздний регресс желточного мешка. Последние находки являются общепризнанными факторами риска хромосомных заболеваний плода, выявляемых при УЗИ, но почему-то ускользают от внимания коллег.

Во втором скрининге, кроме неспецифических факторов риска хромосомных заболеваний (задержка развития плода, микроцефалия, укорочение костей конечностей – все это в той или иной мере отмечается у плодов и с другими хромосомными заболеваниями), возможна УЗИ диагностика и аномалий сердца (коарктация аорты и другие ВПС), и аномалий почек: подковообразная почка, стеноз почечных артерий, и органов желудочно-кишечного тракта (см. макрогастрию в приводимом нами случае болезни Тернера) и пр.

Демонстрируемая нами на фотоматериалах отечность мягких тканей нижних конечностей и шейные складки специфичны для синдрома Тернера как во втором и третьем триместрах беременности, так и у новорожденного.

При тщательном анализе визуализируются аномалии (укорочение пальцев, деформации) кистей и стоп, различные степени генерализованной водянки, характерные особенности кожи и подкожной клетчатки шеи, патология внутренних органов плода. Понятно, что при прохождении обычных скринингов с резюме «бо» («без особенностей») мечтать о дотошной диагностике синдрома Тернера не приходится.

Таким образом, качественный и расширенного уровня УЗИ — скрининг беременности позволяет гораздо надежнее выявлять признаки патологии плода, позволяющие заподозрить синдром Тернера и нацелить беременную и наблюдающего ее врача на ряд мер верификации диагноза и реабилитации.

Всем здоровья и своевременной качественной диагностики заболеваний!

Фото 1: Беременность 12 нед. Типичная кистозная гигрома шеи плода. Обращаем внимание, что визуализированы и еще 2 маркера риска хромосомной патологии плода: неслияние амниона и хориона, отсутствие регресса желточного мешка.

Фото 2: Тот же случай. Подкожный отек тела плода (обозначен стрелками).

Видео 3: Тот же случай. Кистозная гигрома, нет слияния амниона и хориона, отсутствие регресса желточного мешка.

Фото 4: Беременность, 20 нед. Отек мягких тканей голени, увеличение ее диаметра при синдроме Тернера.

Фото 5: Беременность, 20 нед. Лимфатический отек мягких тканей стопы.

Фото 6: Беременность 2 триместр. Макрогастрия (увеличение желудка) при синдроме Тернера.

Фото 7: , 2 триместр. Отек стопы при синдроме Тернера.

Фото 8: Профиль плода при синдроме Тернера. Лицевая часть без видимых замечаний, но обратите внимание на утолщение отек мягких тканей затылочной части шеи.

Ссылка на основную публикацию
Тест на беременность до задержки месячных показывает ли результат
Имеет ли смысл делать тест до задержки Подножки для второго ребенка Конверты в коляску Муфты для рук Сумки для мамы,...
Терапия менингита в соответствии с рекомндациями Европейской федерации ассоциаций неврологов начало
Менингококковый менингит Основные факты Возбудителями менингита являются различные микроорганизмы, включая бактерии, грибок и вирусы. Менингококковый менингит — это бактериальная форма...
ТераФлю ЛАР спрей — официальная инструкция по применению, аналоги, цена, наличие в аптеках
ТераФлю ЛАР ТераФлю ЛАР : инструкция по применению и отзывы Латинское название: TeraFlu LAR Код ATX: R02AA20 Действующее вещество: бензоксония...
Тест на беременность клеар блю
Тест на беременность Clearblue — отзывы Отрицательные отзывы Покупала я этот тест один раз и я совсем не поняла как...
Adblock detector